OSTEOPATOLOGIA
- laura mejia b
- 1 oct 2016
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ENFERMEDADES DE COLAGENO I
ACONDROPLASIA: Displasia osea más frecuente y causal de enanismo. Retrasa el crecimiento del cartílago. Viene con acortamiento en extremidades a nivel PROXIMAL.La cabeza suele tener protuberancia frontal y hendidura en raíz nasal. Mutaciones ganancia o perdida de FGFR3, la activación de este factor suprime el crecimiento. La mayoría son de novo en alelo paterno.
DISPLASIA TANATOFORICA: enanismo mortal. 1 en cada 20mil R.N.V. Los pacientes tienen acortamiento micromelico ( extremidades cortas) con abdomen en forma de campana, la caja torácica subdesarrollada genera insuficiencia respiratoria. El crecimiento del cartílago cursa con menos proliferación de condrocitos y desorganización en la zona. Mutaciones DISTINTAS DE ACONDROPLASIA pero en mismo gen FGFR3.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA: Defecto heredado de t. conectivo más común cursa afectando huesos, tejidos ricos en colágeno 1 como las articulaciones, los ojos, oídos piel y dientes. Escases de hueso con corticales delgadas y trabéculas pequeñas. Puede ser resultado de múltiples mutaciones desde anomalías esqueléticas mínimas hasta fenotipos letales por ejemplo la Osteogenesis tipo II que es letal en útero. Las de tipo 1 3 y 4 en cambio, si son compatibles con la vida pueden tener sobrevidas normales pero tienen:
Huesos frágiles
Fracturas frecuentes
Escleras azules: por la misma delgadez de la esclera, se ve entonces la coroides.
Dentinogenesis imperfecta
Corta estatura
Alteraciones en audición
DEFECTOS DE VÍAS METABOLICAS:
OSTEOPETROSIS: reabsorción de hueso disminuida y esclerosis de esqueleto. Por problemas de forma o función de OSTEOCLASTOS, no hay canal medular y el hueso distal se vuelve grueso. A Rx se ve un hueso homogéneo y grueso pero realmente son muy frágiles, por la formación de osteoide sin osteoclastos que la remodele, el canal medular se tapa entonces por esta capa ‘la esponjosa’, se pierde medular y se compromete la HEMATOPOYESIS para compensar hacer hematopoyesis extramedular pudiendo producir HEPATOESPLENOMEGALIA. Hay fracturas anemia compresión de nervios craneales (atrofia óptica o sordera o parálisis facial, infecciones por PANCITOPENIA (ppalmente Leucopenia)
OSTEOPOROSIS: significa presencia de poros en huesos. El hueso cambia como en la vejez (variante de recambio bajo pues con la edad hay menor potencial proliferativo de los osteoblastos) o en la menopausia (variante de recambio alto, la deficiencia de estrogenos aumentan la actividad de osteoclastos en mayor medida que la de los osteoblastos y la formación de hueso no alcanza a cubrir la resorción). Generalmente la osteoporosis cursa con DISMINUCION de la formación ósea pues hay BAJA ACTIVIDAD OSTEOBLASTICA ( bajo recambio) y se asocia a baja actividad física e influencia genética. FACTORES: nutrición, calcio deficiente en adolescencia, hormonas (disminución de estrógenos recluta OSTEOCLASTOS y reabsorben cortical y medula del hueso). Afecta la esponjosa de las vértebras se perforan, se adelgazan y pierden interconexiones, generando micro fracturas que posteriormente podrán colapsarse. Así mismo la corteza se adelgaza por reabsorción, puede suceder que la corteza parezca esponjosa por el adelgazamiento grave. Cuadro clínico:
Fracturas: principalmente en cabeza femoral y vertebras.
Dolor
Aplastamiento
Dismincion de estatura
Lordosis o cifoescoliosis
El Dx se hace con mas confiabilidad con técnicas de imagenologia especializada que midan la DENSIDAD OSEA, por ejemplo tomografía computarizada y absorciometria dual de rayosX. Prevencion y tto: en ambas variantes se incluye ejercicio, aumento de Calcio y Vit D en la dieta, medicamentos como bifosfonatos. La hormonoterapia como solucion a la deficiencia estrogénica no es efectiva debido a los efectos secundarios, este problema se trata de abordar actualmente con creación de otras moléculas selectivas del receptor estrogenico, así como anticuerpos antiesclerositina e inhibidores de catepsina K.
FRACTURAS
Definicion: Ruptura de hueso. Puede ser de tipo traumática debido a impactos o de tipo no traumática como las FRACTURAS de ESTRÉS en los deportistas en que la fuerza muscular o física impuesta sobre el hueso implica su ruptura pues hay demasiada masa muscular la cual supera en fuerza la resistencia del hueso.
Clasificación:
Completa: cuando la fractura rompe corticales. O Incompleta: no atraviesa ambas corticales es más común en niños cuando el hueso se astilla unilateralmente y la cortical contralateral permanece intacta (esto se puede explicar por la absorción elástica).
Puede ser Abierta: cuando la fractura implica ruptura de la piel y exposición del hueso (teniendo mayor riesgo de complicación por contaminación) o Cerrada: el hueso fracturado no se expone al medio ambiente.
Conminuta: cuando la fractura genera múltiples fragmentos.
Desplazada: cuando no queda alineada y si no hay una correcta intervención el hueso puede repararse con deformación.
De estrés: no traumática usual en deportistas
PATOLÓGICA: el hueso esta previamente lesionado antes de la fractura y ante un evento mínimo puede fracturarse. Ejemplo: osteoporosis, Lesiones tumorales de hueso que desencadenan lesiones que pueden ser Primarias (sobre el quiste) Secundarias (cuando hay un tumor MALIGNO del hueso) o Terciarias (Hay metástasis en hueso).
Curso de reparación una fractura:
Formación de hematoma. Se rodea el daño y se estabiliza la fractura. Respuesta inflamatoria por células y neo vascularización, coagulación y formación de tejido de granulación. Hay proliferación de fibroblastos. Si la fractura está alineada habrá reparación POR PRIMERA INTENCION
Estimulación de periostio, medular y tejido adyacente. Osteoblastos y osteoclastos inician su actividad. Se forma un Callo blanco de tejido mesenquimal aún no calcificado, luego aparecen trabéculas de osteoide y cartílago uniendo ambas partes de la fractura. Si la fractura está alineada el callo formado será de menor tamaño y su probabilidad de re absorción será mayor.
El callo madura, se absorbe y se reduce hasta un tamaño adecuado. Si hay complicación se puede ayudar con instrumentos de inmovilización mecánica. Esto es en la 2-3 semana.
Se establece la osificación endocondral sobre el osteoide y el cartílago.
Reparación de fractura con PSEUDOARTROSIS: es una manera poco común de resolución de una fractura donde se forma una articulación sobre el hueso fracturado debido a una incapacidad de osificar o formar el cayo de manera adecuada. Puede deberse a un movimiento persistente aun cuando el hueso esta fracturado, esto impide la unión de las partes de nuevo generando lo que se conoce como Pseudoartrosis Por Reabsorción del Callo. Puede haber degeneración quística y formación de tejido similar al sinovial. Tto: se induce de nuevo una fractura por intervención quirúrgica y se ubican estructuras dentro del hueso que estimulen la osteosíntesis.
OSTEONECROSIS O NECROSIS AVASCULAR: Infarto óseo relacionado con uso de corticoides, infecciones, radiación, problemas autoinmunitarios, enfermedades del tejido conectivo o metabólicas y tumores. En la radiografía parece una fractura sin embargo corresponde a tejido muerto en proceso de lísis. Afectan la medular y subcondrales. Los síntomas van a depender de la extensión. Cuando aparece en niños es sugestivo de enfermedad de Perthes (en la cual hay una interrupción del flujo sanguíneo en la cabeza femoral con fuertes consecuencias para el miembro y la cadera. Usualmente se resuelve solo entre 18 a 24 meses) habrá fracturas de cadera debido a una necrosis avascular en la cabeza femoral y consecuentemente displasia de cadera. La sintomatología: puede presentarse como un dolor crónico y posteriormente colapsar generando Osteoartritis secundarias. Se ha encontrado que en un 10% de los reemplazos articulares se halla osteonecrosis como causa de la molestia inicial.
OSTEOMIELITIS: esta puede ser una complicación FRECUENTE DE LA FRACTURA y se define como inflamación del hueso. Generalmente se da por infección bacteriana o por micobacterias, ya sea como una complicación de infección sistémica debido a diseminación hematógena, extensión por contigüidad (ej: traumatismo con lesión en tejidos blandos y posterior infección del hueso) o implantación directa (ej: adquisición durante un procedimiento quirúrgico). La lesión depende de la edad y la adhesión al periostio la cual es menor en niños, por ejemplo, el compromiso en neonatos es metafisiario y epifisiario, pero en niño el compromiso es metafisiario; es común también de los niños que la diseminación se haga por vía hematógena a partir de infecciones en la piel o recto. En los adultos la osteomielitis suele suceder después de fracturas abiertas, procedimientos quirúrgicos o como complicación de infecciones de la piel en pacientes diabéticos. Síntomas y signos: malestar, fiebre, escalofrío, dolor y leucocitosis. Agentes etiológicos: 85% causado por Estafilococos aureus. Pero hasta en la mitad de los casos no se logra aislar nada. Dx: se observa en la Rx un foco lítico con un halo esclerótico rodeando la lesión. Tto: cirugía y drenaje. Cultivo para dirigir la terapia antibiótica.
Complicaciones: formación de abscesos subperiósticos con desprendimiento de periostio (mas común en niños); Implicación de la circulación denominada Secuestro causando necrosis segmentaria. Aparición de involucros: hueso reactivo periférico a la infección. Fistulas y diseminación a tejido blando. Diseminación a articulación con artritis séptica o supurativa. Otras complicaciones son fracturas patológicas, endocarditis, sepsis y carcinoma escamocelular en el tracto de la fistula, entre otros.
TUMORES EN HUESO:
La mayoría ocurren en las tres primeras décadas de la vida, la mayoría son benignos y no requieren biopsia sin embargo se deben tener en cuenta edad, género, localización y resultados de Rx. Entre estos tenemos el Osteocondroma y el defecto fibroso cortical ya que son muy caracteristicos en la imagenología asi que NO requieren biopsia.
En la mayoría de los ancianos son malignos primarios o metastásicos. Entre estos los mas comunes son el Osteosarcoma, condrosarcoma y Sarcoma de Ewing, como todo tumor, tienen un una edad y localización anatómica predominante que ayudan a facilitar el diagnostico.
La sintomatología general de tumores tanto malignos como benignos son dolor, tumefacción o fractura patológica. Para su Dx es muy útil la radiología.
TUMORES FORMADORES DE HUESO:
OSTEOBLASTOMA y OSTEOMA OSTEOIDE: generalmente se da en adultos con aparición en rostro. Son histopatológicamente, con diferencia de tamaño, lugar de origen y síntomas. La variante osteoide es menor de 1 cm. En ambas hay formación de hueso.
OSTEOSARCOMA: es el único tumor mesenquimal maligno productor de matriz ósea y la neoplasia primaria de hueso mas frecuente con una incidencia del 20% del total. Usualmente se produce en menores de 20 años aproximadamente 75% y hay un segundo pico de incidencia en ancianos. Se asocian con defectos en Rb y en P53. Esta mas en huesos largos afectando rodilla y cadera (en menores de 20) y en personas ancianas, afectan cabeza y hombro con asociación a irradiación.
Clasificación:
Según su sitio de origen puede ser Intramedular, perióstico o paraostal
Según cronología: puede ser Sincrónico (varias masas a la vez) Metacronico (una masa se forma primero que otra).
Primario si no hay antecedente previo o secundario si hay antecedente de radioterapia u otras neoplasias.
De acuerdo a la mayoría de tejido que forma puede ser Osteoblástico, Condroblástico, Fibroblástico, Telangiecásico, de células pequeñas o de células gigantes.
*LA MAYORIA SON METAFISIARIOS, DE HUESO LARGO PRIMARIO SOLITARIO INTRAMEDULAR POBREMENTE DIFERENCIADO.
Presentación: aparece como una masa arenosa, grisácea que destruye la cortical (este proceso puede hacer reacción perióstica y formar el triángulo de Codman acompañado de aspecto de sol radiante que corresponde al levantamiento del periostio en la radiografía) con producción de masa en el tejido blando. Se distribuye en el canal medular infiltrando y reemplazándole. Es RARO que invada el plato epifisiario. Es muy doloroso y puede manifestarse con una fractura aguda. Al diagnosticarse se aconseja acompañarlo de un TAC pulmonar para descartar metástasis pues en caso de haber el cáncer ya está en estado IV.
OSTEOSARCOMA TELANGIECTASICO: un 40% de los diagnosticados ya cursan con metástasis pulmonar. EL 90% de pacientes que fallecen por este tumor, ya tienen metástasis en pulmón cerebro u otro hueso. Para el tratamiento se debe hacer QUIJIMOTERAPIA, CIRUGIA o AMPUTACION. En general tiene una sobrevida del 60% a cinco años si no hay metástasis, en caso de haberla se reduce a un 20%.
Se diagnostican 2 osteosarcomas por cada Condrosarcoma
TUMORES FORMADORES DE CARTÍLAGO:
OSTEOCONDROMA: lesión en el hueso con una cubierta de cartílago unido al esqueleto por un tallo oseo. Suelen ser solitarios y aparecen en adultos jóvenes Puede estar relacionado con el Sindrome de Exostosis multiple hereditaria. Aparece en METAFISIS de hueso TUBULAR (Pelvis escapula costillas) de osificación endocondral cerca del cartílago de crecimiento, son sésiles o fungiformes con tamaño variable desde 1 a 20 cm.
EXOSTOSIS: el cartílago que rodea la lesión es HIALINO y tiene PERICONDRIO. En la variable Múltiple pueden convertirse en CONDROSARCOMAS.
CONDROMA: tumor INTRAÓSEO de cartílago HIALINO de aparición en huesos de origen ENDOCONDRAL, si surgen dentro de la cavidad medular se llaman ENCONDROMAS y si se desarrollan en la superficie del hueso se llaman YUXTACORTICALES. Se presentan solitarios con frecuencia en manos y pies. Pueden ser dolorosos y generar fractura patológica pero también pueden cursar asintomáticos si están dentro de huesos grandes.
CONDROSARCOMA: tumor maligno con múltiples variantes histológicas (convencional, de células claras, desdiferenciado y mesenquimatoso). Se suelen presentar a los 40 años, sin embargo, la variante mesenquimal aparece en niños y adolescentes pudiendo imitar a un sarcoma de Ewing. En un 90% son centrales (intramedulares) y en un 15% son secundarios sobre lesiones condroides benignas (encondroma-osteocondroma). Lugar anatómico de aparición más frecuente: pelvis, hombro y costillas. Se presenta como una masa dolorosa de aspecto festoneado y calcificaciones. Los más agresivos destruyen cortical y crecen en tejido blando. Suele hacer metástasis a pulmón y otros huesos. Tto: quirúrgico + quimioterapia.
Se diagnostican 2 osteosarcomas por cada Condrosarcoma.
SARCOMA DE EWING: tumor embrionario también denominado Tumor Neuroectodérmico primitivo PNET. Es un tumor MEDULAR que invade corteza periostio y tejidos blandos. Macroscópicamente parece material purulento y al hacer biopsia puede parecer osteomielitis; además se acompaña de fiebre, VSG aumentada, leucocitosis y anemia simulando una infección. En pediatría es el 2 tumor maligno de hueso más común y afecta a personas menores de 20 años. El gen implicado en su patogenia es el EWS en cromosoma 22 (11;22)(q24;q12). Cursa con hemorragia y necrosis, a diferencia del OSTEOSARCOMA que se presenta metafisiario, éste es DIAFISIARIO o de aparición EN PELVIS. Histológicamente se reconoce como tumor de Célula redonda, pequeña y Azul. En clínica se observa una masa dolorosa, edematosa y con aumento de calor local. Dx: en la Rx se observa como una lesión lítica y márgenes que permean tejidos vecinos, la reacción perióstica se ve como EN BULBO DE CEBOLLA (en capas) Tto: quimioterapia, caracterización histológica de la necrosis + escisión quirúrgica; con o sin radioterapia. La sobrevida máxima de estos pacientes en Colombia es de 40% a 5 años.
FIBROMA NO OSIFICANTE: también llamado defecto fibroso metafisiario, aparece en niños y no se conoce su origen, se piensa que es un defecto del desarrollo. Están en fémur o tibia cerca a la rodilla. Usualmente son BILATERALES, pueden ser auto resolutivos y requerir biopsia cuando hay fracturas patológicas y de desea descartar otra neoplasia.
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